北京儿童医院倪鑫：警惕儿童“牛奶咖啡斑”下的疾病风险

出品 | 搜狐健康

作者 | 周亦川

编辑 | 袁月

孩子身上长了“牛奶咖啡斑”，可别单纯觉得是“胎记”！国家儿童医学中心主任，首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫教授强调，“牛奶咖啡斑”也可能是“神经纤维瘤病”的重要症状，这是一种很少见的疾病，可严重影响患者健康状态，随着疾病进展，会对患者身心造成重大伤害。

神经纤维瘤病是一种罕见的慢性综合征，当疾病相关的、位于常染色体上的基因由于遗传或突变导致基因表达异常，相应受累的系统和器官会产生各种表现的病变。根据临床表现和基因定位位点不同，神经纤维瘤病可分为三种类型：神经纤维瘤病1型（NF1），神经纤维瘤病2型（NF2）和神经鞘瘤病。其中NF1最为常见，占整个NF的90%，往往在儿童期发病。在欧美，NF1 的患病率1/3000-1/6000，中国暂无相关流行病学数据。

神经纤维瘤病给患者造成严重的健康危害，给病患家庭也带来沉重的负担。NF1患者多在儿童期发病，随年龄增大进展，导致患者出现逐渐加重的疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍，对患者身心损害严重，预期寿命较常人减少15 年。

倪鑫教授说，我们常说罕见病“难诊断”，但神经纤维瘤病的特征十分明显，就是“牛奶咖啡斑”。父母给孩子洗澡的时候，就可以发现这种皮肤问题。当发现全身有多个0.5厘米以上的“牛奶咖啡斑”时，它不一定是“胎记”，而很可能是这种复杂疾病的表现之一，应尽早向专业的儿科或者皮肤科医师咨询。

目前，我们对NF1的治疗手段比较有限，往往只能通过手术，哪里长了肿瘤，并且影响了正常器官功能就治哪里。长在颈部容易压迫气管、食管就要手术切除，压迫肺部影响呼吸、压迫脊髓神经影响肢体感觉运动功能等情况也需要相应外科治疗，而其他对生命和功能影响不大的，可以随访观察。手术之外，放化疗对于NF1的治疗效果并不明显，放疗还有促进疾病恶变的可能，而靶向药物治疗方面在今年已经有所突破，国外已经有相关药物获批上市。NF1的病变可能发生在全身任何位置，我们需要每半年复查一次，如果出现了器官功能的异常，需尽早处理。我们也希望有更多有效的治疗方法，帮助这一类患者减少疾病的困扰。

北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授介绍，医保应当如何支持罕见病患者，业界存在很多的争论。随着罕见病目录清单范围越来越大，哪些应该由医保支持，如何支持，医保的基本医疗属性和长久性的发展，都需要更理性地讨论。为了罕见病患者群体，我们需要在资金、管理、服务等各个方面将其作为长远性的制度安排。

蔻德罕见病中心黄如方主任说，罕见病发病率低，但结果是灾难性的。就像车险一样，成百上千的司机共同帮助因为车祸严重受伤的司机。罕见病的医保支持也是这个道理，每一万人中会有一人突降噩运，那么很多人的共同援助就能帮助他能够活下去。随着国家经济水平的提高，能从常见病中抽出一部分资源支援罕见病是一种责任力的体现。罕见病的新药研发，比如有可能的基因治疗，或者是其他更先进的医疗科技能够投入到这一领域，对于整体人类医疗健康事业会有极大的推动作用。