【进博会 | 动态】赛诺菲：布局中国罕见病 “医+药+保”三位一体诊疗新生态

出品 | 搜狐健康

作者 | 周亦川

编辑 | 袁月

第三届进博会上，赛诺菲带来三款“同类首创、同类最佳”在研罕见病新药，更携手领域权威专家、罕见病公益组织、互联网头部创新企业共同探讨罕见病标准化诊疗体系建设及创新支付方式，致力改善中国罕见病患者“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”三大困境，以助力罕见病患者实现“病者有其药”的中国梦。

病有所医：罕见病协作网引领诊疗变革

近几十年来国家经济快速发展带动了医学进步，但我国医疗资源紧缺及地区差异的现状依然存在，大量疑难罕见病在当地无法被认识、无法得到明确诊断和有效治疗，经常辗转多地多次就医，不但对患者的健康造成巨大影响，也给社会和家庭造成巨大经济负担。

为了帮助这些罕见病患者得到确切的诊断和个体化治疗，由中国罕见病联盟等多家机构共同组织发起，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目在今年2月正式启动，旨在探索 LSDs“筛、诊、治、管”标准模式，打造罕见病诊疗样板，让更多LSDs患者得到更快的确诊和规范治疗。

2020年4月22日复旦大学附属儿科医院成立中国首个法布雷病儿童MDT，并启动多学科诊疗培训、干血纸片（DBS）高危筛查，极大提升院内法布雷病的早期诊断和综合诊治能力；10月10日，全国首个省级溶酶体贮积症诊疗协作组，也即江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组在江苏南京正式成立，开启罕见病病种和诊疗过程全覆盖的“江苏模式”实践

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华表示：“传统的诊疗模式存在的自身局限性，容易造成患者多次往返就医，罕见病诊疗协作网已成为中国医学领域积极倡导的重要模式，其能给患者提供更加全面、针对性的诊疗，为患者制定最佳的个体化治疗方案。患者得到了实惠，同时还可以打破专业偏见和科学壁垒，促进学科间的交流与合作。

中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会主任委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹表示，“法布雷病难以确诊，延迟诊断可长达15