罕见病，需要“1+4”！

近年来，党和政府对罕见病医疗和保障问题高度重视，我国罕见病相关政策法规在逐步健全，其中包括《第一批罕见病目录》出台、部分罕见病药品进入国家基本医保药品目录，但是罕见病治疗的支付问题没有得到根本的解决，部分罕见病药品价格昂贵成为罕见病患者面前一座难以攀越的高山。在今年全国两会期间，多位全国人大代表、全国政协委员呼吁，建立中国罕见病医疗保障多方支付机制。

认识不断深化 改革持续前行

罕见病一词出现在我国已经有几十年的历史。资料显示，中国医学界最早出现罕见病这一名词是在1965年，相关专家在研究咽鼓管异常开放症时提出罕见病这个名称。

“目前可知，罕见病作为一个病种群，具有特殊的共性。”全国政协委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁表示，全球的罕见病有7000多种，每种病的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，目前只有1%的罕见病有治疗药品，这些药品当中很多被称为“孤儿药”。

“孤儿药”又称为罕见药，用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，造成了药物种类的稀缺外加价格昂贵。

除此之外，丁洁发现，大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治，但在国内，95%的罕见病缺乏诊断和治疗的指南或专家共识。

出现这种情况，原因不让人意外，中国关于罕见病的定义问题一直争议不断。没有完善的全国统一的罕见病注册登记系统、缺乏流行病学调查、不能准确得知某个病种的患病人数和患病率，由此导致，尽管社会高度关注，但年年均有罕见病群体呼吁获得帮助。

“解决罕见病患者的治疗和费用问题，在国内处于认识不断深化、改革持续前行的状态。”全国政协委员、北京大学医学部主任助理吴明表示。

2017年，几种治疗罕见病的高价药品经过谈判进入了国家基本医保药品目录；2018年，国家卫生健康委等部门发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，其后以此为依托发布了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。今年2月公布的《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》指出，促进多层次医疗保障体系发展，探索罕见病用药保障机制。

挖掘社会资源 建立多方支付机制

“我国针对罕见病患者的医疗社会保障制度尚不完善，没有全国性的可持续运转的罕见病保障制度，也没有全国关于罕见病医疗保障的整体规划。”全国人大代表、北京急救中心副主任医师班宇侠说，需要在今后提高重特大疾病和多元医疗需求保障水平。

“罕见病是人类面临的最大医学挑战之一，也是社会文明进步需要克服的障碍之一。”全国政协委员、中国税务学会副会长张连起，全国政协委员、北京市人民检察院原副检察长甄珍均认为，有必要挖掘社会资源、建立多方支付机制，走出一条中国特色的罕见病医疗保障之路。

上述全国人大代表、全国政协委员在今年全国两会上提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案/建议案。

为了保证提案/建议案质量，由中华医学会北京分会(北京医学会)牵头，在去年12月召开《推进中国罕见病医疗保障机制》研讨会，十余名全国人大代表、全国政协委员和罕见病领域的专家对提案/建议案进行了充分研讨。

丁洁表示，多方支付之“1”是指将《第一批罕见病目录》的相关药物，逐步纳入医疗保障，进入国家基本医保用药目录，或在政策容许的请况下，进入省级统筹范畴。多方支付之“4”包括建立罕见病专项救助项目、统筹安排慈善基金进入罕见病支付机制、引导商业保险进入罕见病医疗支付机制以及罕见病患者支付力所能及的医疗费用。

“罕见病是一个社会问题，解决罕见病治疗问题与打赢脱贫攻坚战息息相关。“丁洁认为，虽然《第一批罕见病目录》及相关政策陆续发布，但每年产生的医疗费用很高，患者可能因此出现因病致贫、因病返贫。“医保、民政、慈善等多部门要联合起来，让经济困难的罕见病患者也能用上药。”

文：健康报首席记者叶龙杰

彭艳